• jsou to makromelukulární látky přítomné v každé buňce
• v jejich molekulách se uchovává dědičná informace
• zajišťují přenos genetické informace z generace na generaci
• řídí přepis genetické informace do specifické stuktury molekul bílkovin
• existují dva typy nukleových kyselin
  • Deoxyribonukleová kyselina (DNA)
    • nachází se převážně v jádře buňky
      • byla v menších množstvích nalezena i v jiných částech buňky
    • má vysokou molekulovou hmotnost
      • 100 000 - 120 000 000
  • Ribonukleová kyselina (RNA)
    • nachází se převážně v cytoplasmě, ribosomech a v jadérku
    • má mohem nižší molekulovou hmotnost než DNA
      • 20 000 - 2 000 000
  • liší se ve funkci, vlastnostech i struktuře

Chemické složení nukleových kyselin

Nukleotid

• stavební jednotka nukleových kyselin
• má tři složky:
  • Dusíkaté báze
    • pyrimidinové báze
      • uracil (U)
      • thymin (T)
      • cytosin (C)
    • purinové báze
      • adenin (A)
      • guanin (G)
  • Pentosa
    • D-ribosa
      • v RNA
    • 2-deoxy-D-ribosa
      • v DNA
  • Fosfát
    • ester z kyseliny fosforečné $H_3PO_4$
• vzniká chemickýcm spojením všech tří složek
  • na uhlík 1 pentosy se glykosidovou vazbou naváže dusíková báze
    • dusíková báze se váže přes atom dusíku
      • vazba se nazývá N-glykosidová
  • na uhlík 5 pentosy se esterově naváže kyselina fosforečná $H_3PO_4$
• DNA obsahuje adenin, cytosin, guanin a thymin
• RNA má místo thyminu uracil
• rozlišujeme:
  • adeninový nukleotid
  • cytosinový nueklotid
  • guaninový nukleotid
  • thyminový nukleotid
  • uracilový nukleotid
• nukleové kyseliny jsou polynukleotidy

Nukleosid

• je to spojená pentosa a dusíkatá báze
• rozlišujeme:
  • adenosin
  • guanosin
  • cytidin
  • uridin
  • thymidin

Nomenklatura nukleotidů

• název se skládá z názvu nukleosidu, řecké předpony udávají počet fosfátových skupina a slova fosfát
• cytidinmonofosfát, adenosindifosfát

Nukleotidy a nukleotidové koenzymy

• nukleotidy se nevykytují pouze v nukleových kyselinách
• v buňce se nachází i samostatně
• mají mnohé funkce
  • účastní se biosyntézy mnoha sloučenin

Oligofosfáty

• na pentosu je vázáno několik fosfátových skupin a dusíkatá báze
  • mohou se navázat až tři fosfátové skupiny
• oligofosfátové vazby mají v sobě mnoho enegie
  • makroergické vazby
    • označují se symbolem $\sim$
  • uvolňuje se při hydrolýze

Nukleosidtrifosfáty

• obsahují tři fosfátové skupiny
• mají důležitou roli při přenosu enrgie a přenosu fosfátových skupin
• jsou nezbytné pro syntézu nukleových kyselin

ATP

• adenosintrifosfát

• je nejdůležitějším oligofosfátem
• zachycuje chemickou energii, která se uvolňuje při oxidaci živin
  • u zelených rostlin zachycuje sluneční energii
• je primárním zdrojem energie v buňce
  • je potřebná při metabolických procesech
    • biosyntézy
    • transport látek přes membránu
    • svalová kontrakce

CTP

• cytidintrifosfát

UTP

• uridintrifosfát

GTP

• guanosintrifosfát

Cyklické nukleotidy

• u pentosy se na uhlících 3 a 5 vytváří esterové vazby s jednou molekulou kyseliny fosforečné $H_3PO_4$
• jsou to důležité regulátory v buněčném metabolismu
• podílejí se na transportu fosfátových skupin

cAMP

• cyklický-3’-5’-adenosinmonofosfát
  • apostrof ’ značí lokanty pentosy

• je to univerzální regulátor
• zprostředkovává působení některých hormonů v buňce
• přenáší do buňky informaci o konteaktu membránového receptoru s mediátorem a aktivuje enzymy v buňce

Nukleotidové koenzymy

• přenáší protony nebo skupiny atomů mezi enzymy se stejným katalytickým účinkem

NAD$^+$

• nikotinamidadenindinukleotid

• přenáší protony a elektrony při oxidačně redukčních dějích

NADP$^+$

• nikotinamidadenindikleuotidfosfát

• přenáší protony a elektrony při oxidačně redukčních dějích

FMN

• flavinmononukleotid

• přenáší protony a elektrony při oxidačně redukčních dějích

FAD

• flavinadenindinukleotid

• přenáší protony a elektrony při oxidačně redukčních dějích

Koenzym A

• přenáší acyly

Struktura nukleových kyselin

• jednotlivé nukleotidy jsou spjeny fosfátovou skupinou
  • tvoří ji dvě esterové vazby
  • fosfodiesterové můstky
  • fosfát jednoho nukleotidu se váže na uhlík 3’ dalšého nukleotidu
    • fosfodiesterový můstek je mezi uhlíky 3’ a 5'

Primární struktura

• je to pořadí jednotlivých nukleotidů
• toto pořadí tvoří v DNA genetickou informaci

Sekundární struktura

DNA

• molekulu DNA tvoří dva polynukleotidové řetězce sloužené do spirály (double helix)
• dusíkaté báze jsou orientovány dovnitř
• mezi purinovými a pyrimidinovými bázemi se vytváří vodíkové můstky
  • udržují celou molekulu dohromady
  • princip komplementarity
    • vodíkové můstky se tvoří jen mezi komplementárními bázemi
    • adenin $=$ thymin
    • guanin $\equiv$ cytosin
  • vlivem zvýšení teploty nebo jiným externím vlivem mohou být porušeny
    • denaturace DNA

• DNA obsahuje obvykle několik milionů nukleotidů

• v buňce se váže na další bílkoviny
  • hlavně histony
  • vytváří chormosomy
    • každá buňka obsahuje stejný počet chromozomů
      • lidská buňka celkem 46

RNA

• molekuly jsou jednořetězcové ($\alpha$-helix)
  • v některých typech RNA pozorujeme i zdvojené segmenty
    • vznikají v místech, kde se k sobě přiblíží komplementární nukleotidové jednotky

Typy RNA

Ribosomová RNA (rRNA)

• je součástí ribosomů
• její molekuly jsou poměrně velké
  • obsahují asi 3000 nukleotidových jednotek
• je jednořetězcová se zdvojenými segmenty

Mediátorová RNA (messenger RNA - mRNA)

• obsahuje tisíce nukleotidů v jednořetězcové spirále
• má promněnlivou délku
• přenáší genetickou informaci z buněčného jádra na ribosomy, kde probíhá proeosyntéza

Transferová RNA (tRNA)

• má standardní délku
• její molekuly jsou poměrně kráké
  • asi 70 až 80 nukleotidů
• některé úseky jsou zdvojené
• funkcní je přenos aminokyselin z cytoplasmy do ribosomů
  • každá proteinogenní aminokyselina má svou specifickou tRNA
• má specifická místa
  • místo pro navázaní určité aminokyseliny
    • účastí enzymu aminoacetyl-tRNA-synthetasy se připojí aminokyselina
    • pořadí bázi zde je $CCA$
      • je stejné pro všechny typy tRNA
  • antikodon
    • je to trojice nukleotidů, která je komplementární k trojici nukleotidů v mRNA
      • tato trojice se nazývá kodon (triplet)
    • interakcí kodonu a antikodonu se váže určitá aminokyselina v polypeptidovém řetězcem

Katalytické ribonukleové kyseliny (ribozymy)

• specificky katalyzují hydrolýzu fosfodiesterových vazeb v RNA

Genetický kód a jeho vlastnosti

• je určen pořadím nukleotidů v molekule nukleové kyseliny
• je univerzální
  • všechny organismy na Zemi mají stejný systém kódování aminokyselin
• je sestaven z trojic bází - kodonů
  • jeden kodon kóduje jednu aminokyselinu
  • pro jednu aminokyselinu existuje více než 1 kodon
    • určitá kombinace bází určuje právě jednu aminokyselinu
    • takový systém umožňuje organismu eliminovat mutace
  • pořadí kodonů určuje strukturu bílkoviny
  • terminační kodony
    • STOP-kodony
    • nekódují žádnou aminokyseliny
    • znamenají konec proteosyntézy
  • iniciační kodon
    • START-kodon
    • kóduje aminokyselinu
    • znamenají začátek proteosyntézy

• molekula polypeptidu vzniká na základě trojic bází mezi iniciačním kodonem a některým z terminačních kodonů
  • terminačním kodonem syntéza končí
  • na mRNA se může nacházet i další iniciační kodony, které syntézu zahají znovu
• genetická informace se nepřekrývá
  • v jedné sekvenci nenásledují po sobě dva iniciační kodony nebo dva terminační kodony
• gen
  • je to část genetické informace, která kóduje jeden polypeptid
  • existují i geny kódující syntézu konkrétních molekul RNA nebo geny regulační, které regulují syntézu bílkovin
• genom
  • je to soubor všech genů jedné buňky
• genotyp
  • je to soubor všech genomů jedince
• genofond
  • je to soubor všech genotypů pozorované populace
• karotyp
  • je to soubor všech chromozomů v jádře
  • haploidní sada
    • buňka obsahuje vždy po jednom chromozomu
      • u živočichů pouze v gametách
      • lidský chromozomů je celkem 23
  • diploidní sada
    • buňka obsahuje kopii každého chromozomu
      • lidská buňka obsahuje tedy celkem 46 chromozomů
    • vzniká splinutím dvou gamet respektive haplodiních sad